M. Dondajewska-Pacholczyk: „Moment, w którym dowiedzieliśmy się o chorobie córki, był dla nas ekstremalnie ciężki”

Rozmawiamy z Martą Dondajewską-Pacholczyk mamą 6 letniej Zuzi chorującej na albinizm oczno-skórny.

• Jak podaje Wikipedia „Albinizm, bielactwo – uwarunkowany genetycznie brak lub niedobór pigmentu (melaniny) w organizmie. Osobnik posiadający tę cechę nazywany jest albinosem i charakteryzuje się białym lub bladoróżowym (związanym z prześwitywaniem naczyń krwionośnych) odcieniem skóry, białymi włosami, bladoróżowymi tęczówkami i czerwonymi źrenicami(z uwagi na prześwitywanie naczyń krwionośnych z dna oka). Nazwę tego wrodzonego błędu metabolizmu wprowadził w 1908 roku Archibald Garrod, który zauważył utrzymywanie się zaburzenia w obrębie wybranych rodzin[3]. Oprócz albinizmu całkowitego (uogólnionego) występuje także bielactwo nabyte”[1]. W tym miejscu dodajmy, iż zacytowany wpis nie uwzględnia ostatnich zmian w zakresie nomenklatury. Zgodnie z najnowszą norma ICD 11 już nie ma określenia bielactwo, podobnie jak albinos, stosuje się określenia: „osoba z albinizmem” (Person With Albinizm- PWA), tak trzeba teraz nazywać. Jednak bez względu na nazewnictwo, problem się nie zmienia. Za tym krótkim opisem kryje się człowiek i ludzkie dramaty. Pani i Pani rodzina tego doświadcza. Proszę opowiedzieć, w jaki sposób?

Albinizm jest chorobą rzadką, przez co bardzo mało znaną społeczeństwu. Kojarzy się jedynie z białymi włosami i jasną karnacją. Dla nas to przede wszystkim, niestety, duże problemy ze wzrokiem, które wynikają z tej choroby. Jednak nie wyklucza ona z udziału w życiu społecznym i ludzie dotknięci tą chorobą z powodzeniem radzą sobie w różnych dziedzinach. Mimo obaw o funkcjonowanie córki, dzięki wielu dodatkowym zajęciom, rehabilitacjom z nadzieją patrzymy w jej przyszłość. Nie spotkały nas na ten moment również negatywne reakcje na wygląd córki, jednak wiem, że w przyszłości może dotknąć nas taka sytuacja.

• W jakich okolicznościach i kiedy dowiedziała się Pani, że Pani córeczka choruje na albinizm?

Gdy urodziłam Zuzię, nie spodziewałam się, że może być na coś chora. Faktycznie wyróżniała się wyglądem – jasnymi włoskami, rzęsami i brwiami. To było na tyle wyjątkowe, że nawet w szpitalu wszyscy się nią zachwycali, ale nikt nie podejrzewał, że jej wygląd jest wynikiem choroby. Po paru tygodniach nasz niepokój zaczął wzbudzać wzrok córki – brak skupienia wzroku, rozbiegane oczy (oczopląs). Na początku lekarze uspokajali nas, że może to przejściowe i z czasem wzrok córki się ustabilizuje. Niestety, nic takiego nie nastąpiło, a wizyta u okulisty potwierdziła, że córka choruje na rzadkie schorzenie, jakim jest albinizm.

• Jak Pani zareagowała na informację o schorzeniu?

Był to ogromny szok dla całej naszej rodziny, ponieważ pierwszy raz spotkaliśmy się z takim pojęciem. Najgorsze były rokowania lekarzy co do wzroku Zuzi. Zakładali, że będzie ona całkowicie niewidoma. Gdyby informacja o tej chorobie była przekazana przez osoby, które miały pojęcie o niej, na pewno byłoby to łatwiejsze. Tak niepotrzebnie najedliśmy się strachu, bo rokowania okazały się nietrafione.

• Albinizm występuje raz na 15 tys. osób. Ile osób żyje w Polsce z albinizmem, a jak te szacunki wyglądają na świecie?

W Polsce nie ma dokładnych szacunków dotyczących osób z albinizmem. Przyjmuje się natomiast, że występowanie tej choroby jest standardowe czyli właśnie 1:15 000. Natomiast są miejsca takie jak np. Tanzania, w której rodzi się znacznie więcej osób dotkniętych albinizmem – tam współczynnik wynosi 1:1400.

• Albinizm jest schorzeniem rzadkim, może dlatego tak mało o nim wiadomo. A jak wygląda ta wiedza od strony służb medycznych? Z rzadkimi schorzeniami jest problem, zarówno z diagnozą, jak i późniejszym postępowaniem medycznym. Jak to przebiegło w przypadku Pani córeczki?

Niestety, w przypadku albinizmu niewielu lekarzy ma wystarczającą wiedzę, żeby prawidłowo i szybko postawić diagnozę ani też żeby prawidłowo poprowadzić dziecko w ewentualnej dalszej diagnostyce. Albinosi często diagnozowani są po czasie, kiedy to rodzice zauważają nieprawidłowości w funkcjonowaniu dziecka. Najczęściej rodziców zaczyna niepokoić oczopląs oraz brak wodzenia dziecka za twarzami oraz przedmiotami. Wtedy udają się zazwyczaj do lekarza, który w większości przypadków bagatelizuje problem bądź nie wie, jak dalej pokierować diagnostykę. Tak właśnie było w przypadku Zuzi, u której pediatra nie zauważyła żadnych niepokojących objawów i zasugerowała, że jestem zbyt wymagająca, by oczekiwać od 3-miesięcznego dziecka kontaktu wzrokowego. My jednak czuliśmy, że coś jest nie tak i drążyliśmy temat na własną rękę. Dopiero w 4. miesiącu życia Zuzia została prawidłowo zdiagnozowana.

• Jak się objawia albinizm i jakie są jego konsekwencje zdrowotne?

Pierwszym i najbardziej zauważalnym objawem albinizmu jest brak pigmentu w skórze, włosach i oczach dziecka. Dziecko rodzi się z bardzo jasnymi włosami, rzęsami i brwiami. W późniejszym etapie – około 3. miesiąca życia – zaczyna pojawiać się oczopląs – czyli ruchome, mimowolne ruchy gałek ocznych. Do oczopląsu musimy dodać światłowstręt i często występujący zez. Wszystkie te schorzenia oczu również związane są z brakiem pigmentu. Oczy osoby dotkniętej albinizmem posiadają szereg wad, które wpływają głównie na ostrość widzenia i to w rezultacie okazuje się głównym problemem związanym z albinizmem. Oczywiście stopień niedowidzenia różni się w zależności od typu albinizmu. Występują również odmiany albinizmu, które niosą ze sobą jeszcze poważniejsze konsekwencje zdrowotne, takie jak problemy z krwią (np. problemy z krzepliwością) czy zwłóknienie płuc. Poza problemami ocznymi osoby z albinizmem muszą szczególnie zabezpieczać swoją skórę przed promieniowaniem słonecznym, ponieważ są w szczególności narażone na poparzenia słoneczne, a w konsekwencji na zachorowanie na czerniaka. Istnieje również odmiana albinizmu – albinizm oczny – który charakteryzuje się brakiem pigmentu tylko w oczach.

• Świadomość społeczna i wiedza na temat albinizmu są niewielkie, jak sobie Państwo radzicie jako rodzina?

Jedyny problem, jaki bezpośrednio nas dotyka w tej kwestii, to brak wiedzy wśród lekarzy. W społeczeństwie nie mamy jakiejś większej potrzeby uświadamiania ludzi. Dotychczas spotykaliśmy się tylko z pozytywnymi komentarzami odnośnie córki. Staramy się, żeby choroba w żaden sposób nie zdefiniowała naszego życica, a przede wszystkim życia Zuzi i na ten moment to nam się to udaje.

• Izolacja społeczna i niemożność podzielenia się swoimi myślami, przeżyciami, brak wspólnoty, to chyba bardzo trudne konsekwencje wszelakich schorzeń rzadkich, w tym albinizmu. Jak to wynika z Państwa doświadczeń?

Jedynie moment, w którym dowiedzieliśmy się o chorobie córki, był dla nas ekstremalnie ciężki, bo rzeczywiście brakowało nam kogoś, z kim byśmy mogli porozmawiać o tym, jak wygląda codzienność z taką chorobą. Martwiliśmy się bardzo o przyszłość córki i chcieliśmy porozmawiać z kimś, kto wprowadzi nas w ten świat. Na szczęście szybko znaleźliśmy grupy, na których zarówno osoby z albinizmem, jak i rodzice takich dzieci dzielą się swoją wiedzą i to oni najbardziej nam pomogli w tej sytuacji.

• Teraz działają już różne fundacje dla osób dotkniętych albinizmem i ich rodzin. Proszę o tym opowiedzieć.

W Polsce nie ma fundacji zajmującej się osobami dotkniętymi albinizmem mieszkających w Polsce. Są fundacje, które działają na rzecz albinosów, ale mieszkających np. w Afryce. Wiedzę bardziej specjalistyczną czerpię głównie z zagranicznych stowarzyszeń zrzeszających ludzi z albinizmem i działający na ich rzecz.

• Rodziny zmagające się z problemem albinizmu założyły też profile w mediach społecznościowych, macie Państwo swoją grupę, gdzie możecie dzielić się doświadczeniami. Proszę o tym opowiedzieć.

Istnieją obecnie dwie grupy na Facebooku, które zrzeszają osoby związane z albinizmem. Można tam uzyskać wiele wsparcia, ale również informacji na temat albinizmu. Z tego względu, że w Polsce niestety nie mamy fundacji zajmującej się naszym schorzeniem, jest to na ten moment jedyna forma komunikacji między nami.

• Wstawiła Pani post o kłopotach z widzeniem u dzieci z albinizmem. Nie zawsze udaje się bowiem postawić prawidłową diagnozę, łącząc kłopoty ze wzrokiem z albinizmem. Wyjaśni Pani ten problem?

Problem z postawieniem diagnozy albinizmu zazwyczaj wynika z rzadkości tej choroby. Lekarz pierwszego kontaktu zazwyczaj nie wychodzi z założenia, że jasny wygląd dziecka łączy się z problemami ocznymi, dlatego kieruje bezpośrednio do okulisty. Jeżeli mamy szczęście i trafimy do okulisty, który ma doświadczenie i spotkał się już wcześniej z okiem albinosa nie powinno być problemu z postawieniem odpowiedniej diagnozy. Niestety, nie zawsze od razu rodzice dostają jasny komunikat co dolega dziecku i lekarze kierują na dodatkowe badania, które potrafią bardzo przedłużyć cały proces diagnozowania dziecka.

• 13 czerwca jest Światowy Dzień Albinizmu. Media społecznościowe, Internet pomagają w zauważeniu tego problemu i propagowaniu wiedzy. Co najważniejszego chciałaby Pani przekazać innym?

Trudno szukać tu jakiegoś głębszego przekazu. My jako rodzice po prostu jesteśmy bardzo dumni z naszych dzieci, które pomimo problemów radzą sobie w życiu. Światowy Dzień Albinizmu wykorzystujemy jako nasz dzień do świętowania wyjątkowości naszych dzieci i czerpanie radości, że takie cudowne dzieci akurat nam się trafiły.

Dziękuję za rozmowę.

Pytania zadawała PM. Wiśniewska

[1]https://pl.wikipedia.org/wiki/Albinizm /odczyt 25.08.2025/

Fot. Archiwum prywatne bohaterki wywiadu